Zerebrotendinöse Xanthomatose

Was ist Zerebrotendinöse Xanthomatose?

Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im CYP27A1-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für das Enzym Sterol 27-Hydroxylase, das eine entscheidende Rolle im Cholesterin-Stoffwechsel spielt. Bei CTX-Patienten ist die Funktion dieses Enzyms beeinträchtigt, was zu einer Akkumulation von Cholestanol führt, einem sterolähnlichen Molekül, das normalerweise im Gallensäurestoffwechsel entsteht.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der CTX besteht aus einer gestörten Entgiftung von Cholestanol im Gehirn und peripheren Geweben. Cholestanol reichert sich in den Zellen der Zerebellar- und Basalganglienregionen des Gehirns an, was zu neurologischen Symptomen führt. Es wird angenommen, dass die Ansammlung von Cholestanol die Myelinscheiden der Nervenfasern schädigt, was zu Störungen der Nervenleitung und neurologischen Defiziten führt.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der zerebrotendinösen Xanthomatose können vielfältig sein und variieren von Patient zu Patient. Typischerweise treten neurologische Manifestationen im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf. Zu den häufigsten Symptomen gehören progressive Ataxie (Koordinationsstörungen), spastische Lähmungen, kognitiver Abbau, Demenz, epileptische Anfälle, Schwerhörigkeit und Sehstörungen. Einige Patienten können auch psychiatrische Symptome wie Depressionen oder Angstzustände entwickeln.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die genaue Anzahl der CTX-Erkrankten in Deutschland und der EU ist schwer zu bestimmen, da es sich um eine seltene Krankheit handelt. Schätzungen zufolge sind weltweit etwa 1 bis 9 Personen pro Million von CTX betroffen. Es ist jedoch wichtig anzumerken, dass diese Zahlen nur grobe Schätzungen sind und die tatsächliche Prävalenz variieren kann.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der CTX zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Eine wichtige therapeutische Maßnahme ist die Verabreichung von Chenodeoxycholsäure, einer Gallensäure, die die Aufnahme von Cholestanol im Darm verringert und dessen Ausscheidung fördert. Diese Behandlung kann dazu beitragen, das Fortschreiten der neurologischen Symptome zu verlangsamen.