Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie

Was ist ererbte Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie?

Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie ist eine erbliche Erkrankung, bei der abnormale Transthyretin-Proteine (TTR) im Körper abgelagert werden und zu einer Schädigung des peripheren Nervensystems führen. Diese Form der Amyloidose wird durch Mutationen im Transthyretin-Gen verursacht, was zu einer Veränderung der Struktur und Funktion des TTR-Proteins führt. Die abnormen TTR-Proteine bilden Fibrillen, die sich in den peripheren Nerven ansammeln und zu deren Funktionsverlust führen.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie umfasst mehrere Schritte. Zunächst wird das abnormale TTR-Protein von der Leber produziert und ins Blut abgegeben. Aufgrund der genetischen Veränderung ist das TTR-Protein instabil und neigt dazu, sich zu aggregieren. Im Laufe der Zeit bilden sich Fibrillen, die sich in den peripheren Nerven ablagern. Diese Ablagerungen führen zu einer Entzündungsreaktion, Schädigung der Nervenfasern und einer Beeinträchtigung der Nervenleitung.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie manifestieren sich hauptsächlich als sensorische und motorische Störungen aufgrund der Nervenschädigung. Die betroffenen Personen können Taubheit, Kribbeln oder brennende Schmerzen in den Extremitäten spüren. Es können auch Muskelschwäche, Koordinationsprobleme und Schwierigkeiten beim Gehen auftreten. In einigen Fällen können autonome Dysfunktionen wie Blutdruckabfall bei aufrechter Position (orthostatische Hypotonie), Magen-Darm-Störungen und sexuelle Dysfunktion auftreten. Die Schwere und das Fortschreiten der Symptome können von Person zu Person variieren.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die genaue Anzahl der an Transthyretin-Amyloidose erkrankten Menschen in Deutschland und der Europäischen Union (EU) ist schwierig zu bestimmen, da die Erkrankung selten ist und die Daten begrenzt sind. Es wird geschätzt, dass in Deutschland etwa 1.500 bis 2.000 Menschen von der erblichen Form der Transthyretin-Amyloidose betroffen sind. In der EU wird die Gesamtzahl der an ATTR erkrankten Personen auf mehrere Tausend geschätzt.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie zielt darauf ab, die Bildung und Ablagerung von abnormalem TTR-Protein zu reduzieren und die Symptome zu lindern. Dies kann durch Medikamente erreicht werden, die die Produktion von TTR-Protein hemmen oder die Ablagerung von Amyloid verhindern. Symptomatische Therapien wie Schmerzmedikation, Physiotherapie und Unterstützung bei autonomen Dysfunktionen können ebenfalls eingesetzt werden. Eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Fachgebieten wie Neurologie, Kardiologie und Nephrologie ist wichtig, um eine umfassende Betreuung und Behandlung zu gewährleisten.