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Was ist das Barraquer-Simons-Syndrom?
Das Barraquer-Simons-Syndrom, auch bekannt als erworbene partielle Lipodystrophie, ist eine seltene Erkrankung, die durch eine ungleichmäßige Verteilung des Fettgewebes im Körper gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der Lipodystrophie, bei denen ein vollständiger Verlust des Fettgewebes auftritt, sind beim Barraquer-Simons-Syndrom nur bestimmte Körperregionen betroffen.
Was steckt hinter der Erkrankung?
Die genaue Pathophysiologie des Barraquer-Simons-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Es wird vermutet, dass eine gestörte Funktion des Fettgewebes, eine verminderte Fettzellproliferation und eine gestörte Lipidstoffwechselregulation zu den Symptomen der Erkrankung beitragen.
Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?
Die Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms umfassen eine ungleichmäßige Verteilung des Fettgewebes im Körper, wobei bestimmte Bereiche wie Gesicht, Arme, Beine oder Gesäß betroffen sein können. In den betroffenen Regionen ist das Fettgewebe entweder stark reduziert oder vollständig abwesend, während es in anderen Regionen normal oder sogar vermehrt sein kann. Dies führt zu einer ungewöhnlichen Körperform und kann mit psychosozialen Problemen verbunden sein.
Wie viele Betroffene gibt es?
Die Anzahl der Menschen mit dem Barraquer-Simons-Syndrom, auch bekannt als erworbene partielle Lipodystrophie, in der Europäischen Union wird derzeit (Mai 2023) auf 100 geschätzt.
Wie wird behandelt?
Die Behandlung des Barraquer-Simons-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es gibt keine spezifische Heilung für die Erkrankung. Behandlungsmöglichkeiten umfassen die Verwendung von ästhetischen Therapien wie Fetttransplantation oder Schönheitsoperationen, um das Aussehen der betroffenen Körperregionen zu verbessern. Darüber hinaus kann eine angemessene Ernährung und Bewegung dazu beitragen, die allgemeine Gesundheit zu erhalten und das Risiko von Begleiterkrankungen wie Insulinresistenz und Diabetes zu verringern.
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Selbsthilfe / Patientenvereinigung
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In Deutschland gibt es derzeit 12 spezialisierte Lipodystrophiezentren, die sich auf die Diagnose und Therapie der verschiedenen Lipodystrophie-Ausprägungen spezialisert haben.
Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
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