Primäre Hyperoxalurie Typ 1

Was ist Primäre Hyperoxalurie Typ 1?

Primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung des Oxalatstoffwechsels verursacht wird. Normalerweise wird Oxalat im Körper abgebaut und über den Urin ausgeschieden. Bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie Typ 1 kommt es aufgrund eines genetischen Defekts zu einem Mangel an dem Enzym Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT), das an der Umwandlung von Glyoxylat zu Glycin beteiligt ist. Dadurch steigt der Glyoxylatspiegel im Körper an, und es kommt zu einer erhöhten Produktion von Oxalat. Das überschüssige Oxalat wird im Urin ausgeschieden und kann sich in den Nieren und anderen Organen ablagern, was zu einer Oxalatsteinbildung und Gewebeschäden führt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der primären Hyperoxalurie Typ 1 beruht auf der übermäßigen Produktion von Oxalat und dessen Ablagerung in den Nieren und anderen Geweben. Das abgelagerte Oxalat kann zu Nierensteinen (Nephrolithiasis) führen und die Nierenfunktion beeinträchtigen. Darüber hinaus kann es zu einer Oxalatnephropathie kommen, bei der das Oxalat in den Nierentubuli Kristalle bildet und zu Entzündungen und Gewebeschäden führt. Im Verlauf der Erkrankung kann eine Niereninsuffizienz auftreten, die eine Nierentransplantation erforderlich machen kann.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der primären Hyperoxalurie Typ 1 können stark variieren und hängen von der Schwere der Erkrankung und dem Ausmaß der Oxalatablagerungen ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören rezidivierende Nierensteine, die zu starken Schmerzen im unteren Rückenbereich, im Bauch oder in der Leiste führen können. Weitere Symptome umfassen Blut im Urin, Hämaturie, Nierenkoliken und wiederkehrende Harnwegsinfektionen. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung können Anzeichen einer Niereninsuffizienz wie Müdigkeit, Schwäche, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust und Ödeme auftreten.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland sind etwa 100 bis 200 Menschen von primärer Hyperoxalurie Typ 1 betroffen, während in der Europäischen Union (EU) insgesamt schätzungsweise 1.000 bis 2.000 Fälle bekannt sind. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, erfordert die Diagnose und Behandlung eine spezialisierte Betreuung durch Nephrologen und Stoffwechselexperten.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der primären Hyperoxalurie Typ 1 zielt darauf ab, die Oxalatablagerungen zu reduzieren und die Nierenfunktion zu erhalten. Dazu gehören eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr, die Vermeidung oxalatreicher Nahrungsmittel, eine spezielle Diät mit reduzierter Oxalataufnahme und die Gabe von Medikamenten wie Pyridoxin (Vitamin B6), das den Stoffwechsel von Oxalat beeinflussen kann. In einigen Fällen kann eine Leber-Nierentransplantation erforderlich sein, um die Enzymdefizienz zu korrigieren und die Oxalatproduktion zu verringern. Eine frühzeitige Diagnose und eine adäquate Behandlung sind entscheidend, um langfristige Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.