Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (CF) bekannt, ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive Erkrankung, die hauptsächlich die exokrinen Drüsen des Körpers betrifft, insbesondere die Atemwege, den Verdauungstrakt und die Schweißdrüsen. Sie wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, das für das zystische Fibrose-Transmembranregulator-Protein (CFTR) kodiert. Die Mutationen führen zu einer verminderten oder fehlenden Funktion des CFTR-Proteins, das normalerweise für den Transport von Chloridionen und die Regulation des Flüssigkeitshaushalts in den Schleimhäuten verantwortlich ist.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie von Mukoviszidose basiert auf dem gestörten Chloridtransport und der veränderten Zusammensetzung des Schleims. Aufgrund des Defekts im CFTR-Protein ist der Chloridtransport aus den Epithelzellen gestört, was zu einer verminderten Sekretion von Chlorid und Wasser in den Schleimhäuten führt. Dies führt zu einer viskosen und klebrigen Schleimansammlung in den Atemwegen, dem Verdauungstrakt und anderen betroffenen Organen.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome von Mukoviszidose variieren je nach Organbeteiligung und Schweregrad der Erkrankung. Zu den häufigsten Symptomen gehören chronischer Husten, Atemwegsinfektionen, obstruktive Lungenerkrankungen wie Bronchiektasen, wiederholte Lungenentzündungen und Atemnot. Im Verdauungstrakt kann es zu Verdauungsstörungen, Pankreasinsuffizienz, Fettstühlen, Maldigestion und Malabsorption von Nährstoffen kommen. Weitere mögliche Symptome sind Wachstumsverzögerung, Unterernährung, Lebererkrankungen, Gallenwegsobstruktion und Diabetes mellitus.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland sind etwa 8.000 bis 10.000 Menschen von Mukoviszidose betroffen. In der Europäischen Union (EU) wird die Gesamtzahl der Patienten auf rund 40.000 geschätzt. Die Krankheit tritt häufiger bei Menschen mit europäischer Abstammung auf. Da Mukoviszidose eine seltene und komplexe Erkrankung ist, erfordert die Behandlung eine multidisziplinäre Betreuung, die verschiedene Fachgebiete wie Pädiatrie, Pulmonologie, Gastroenterologie und Ernährungsmedizin umfasst.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung von Mukoviszidose zielt darauf ab, Symptome zu lindern, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Sie umfasst unter anderem die Verabreichung von Enzympräparaten zur Unterstützung der Verdauung, Atemwegsbehandlungen wie die Physiotherapie zur Schleimlösung und Bronchodilatatoren zur Erweiterung der Atemwege. Antibiotika werden zur Behandlung von Infektionen eingesetzt, und Lungentransplantationen können in fortgeschrittenen Fällen in Betracht gezogen werden. Zukunftsweisende Therapien wie die CFTR-Modulator-Therapie zielen darauf ab, die CFTR-Funktion zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.