Hypophosphatasie

Was ist Hypophosphatasie?

Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation im ALPL-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für das Enzym alkalische Phosphatase (ALP) verantwortlich, das für den Abbau von Phosphat im Körper benötigt wird. Bei Hypophosphatasie ist die Aktivität der alkalischen Phosphatase beeinträchtigt, was zu einem Mangel an Phosphat führt und verschiedene Gewebe und Organe betrifft.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der Hypophosphatasie beinhaltet den gestörten Phosphatabbau und den Anstieg von Substraten wie Pyrophosphat und Phosphoethanolamin, die normalerweise von der alkalischen Phosphatase abgebaut werden. Dieser Mangel an Phosphat und die Anhäufung von toxischen Substanzen beeinflussen den Knochenstoffwechsel und andere Gewebe im Körper.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der Hypophosphatasie können variieren und sich im Laufe des Lebens entwickeln. Bei betroffenen Säuglingen können Symptome wie verzögertes Wachstum, Knochendeformitäten, Muskelhypotonie (geringes Muskeltonus), Atemprobleme und Zahnentwicklungsstörungen auftreten. Bei Kindern und Erwachsenen können Symptome wie Knochenschmerzen, Schwächung der Knochen (Osteomalazie), Zahnverlust, Gelenksteifigkeit, Muskelverspannungen und Wachstumsverzögerung auftreten.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Anzahl der von Hypophosphatasie betroffenen Menschen in der Europäischen Union wird derzeit (Mai 2023) auf 450 geschätzt. 

Wie wird behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten für Hypophosphatasie sind begrenzt und richten sich nach den individuellen Bedürfnissen des Patienten. Eine unterstützende Behandlung kann angewendet werden, um die Symptome zu lindern und das Knochenwachstum zu verbessern. Dies kann die Gabe von oralen Phosphatpräparaten, Vitamin D-Supplementen und Enzymersatztherapie umfassen, um den Mangel an alkalischer Phosphatase zu kompensieren. In einigen Fällen kann eine chirurgische Korrektur von Knochendeformitäten erforderlich sein.