Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD)

Was ist die Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD)?

Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Störungen im Fettstoffwechsel gekennzeichnet ist. Bei FPLD tritt eine ungleichmäßige Verteilung des Körperfetts auf, wobei bestimmte Bereiche des Körpers Fett verlieren, während andere Bereiche überschüssiges Fettgewebe ansammeln.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie von FPLD ist mit genetischen Mutationen in den Genen verbunden, die für Proteine des Fettstoffwechsels, wie z. B. Lamins, verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Funktionsstörung von Fettzellen, was zu einer verringerten Fettakkumulation in den betroffenen Bereichen führt. Es gibt verschiedene Untertypen von FPLD, die jeweils mit unterschiedlichen genetischen Mutationen assoziiert sind.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome von FPLD variieren je nach Untertyp der Erkrankung. Gemeinsame Merkmale umfassen den Verlust von Unterhautfettgewebe (Lipatrophie) in den Armen, Beinen, Gesäß und Gesicht. Gleichzeitig kann es zu einer abnormen Ansammlung von Fettgewebe im Bauchraum (viszerales Adipositas) kommen, was zu einem sogenannten Apfeltyp-Körperbau führt. Diese ungleichmäßige Fettverteilung kann zu metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie und Fettstoffwechselstörungen führen.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Anzahl der Menschen mit familiärer partieller Lipodystrophie in der Europäischen Union wird derzeit (Mai 2023) auf 1.300 geschätzt. 

Wie wird behandelt?

Die Behandlung von FPLD zielt darauf ab, die damit verbundenen Symptome und Komplikationen zu verwalten. Da die Insulinresistenz und metabolische Dysfunktion häufig auftreten, kann eine optimale Blutzuckerkontrolle wichtig sein, um das Risiko von Diabetes-Komplikationen zu reduzieren. Eine umfassende Betreuung durch ein multidisziplinäres Team, einschließlich Endokrinologen, Ernährungsberatern und Genetikern, ist oft erforderlich, um den individuellen Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden. In einigen Fällen können auch liposuktionelle Eingriffe erwogen werden, um die unerwünschten Fettansammlungen zu reduzieren.