Morbus Fabry

Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry, auch als Anderson-Fabry-Krankheit bekannt, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel oder Defekt des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (a-Gal-A) verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von sogenannten Glycosphingolipiden, insbesondere von Globotriaosylceramid (Gb3), zuständig. Aufgrund des Enzymmangels oder Defekts reichert sich Gb3 in den Zellen und Geweben des Körpers an, was zu Funktionsstörungen und Organschäden führt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie von Morbus Fabry umfasst die Ansammlung von Gb3 in verschiedenen Geweben, einschließlich der Haut, des Nervensystems, des Herzens, der Nieren und der Blutgefäße. Dies kann zu einer Vielzahl von Symptomen und Komplikationen führen. 

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Zu den häufigsten Symptomen gehören neuropathische Schmerzen, Brennen in den Händen und Füßen, vermehrtes Schwitzen, Hautveränderungen wie Angiokeratome, gastrointestinale Beschwerden, Herzprobleme wie Hypertrophie und Klappenfehler, Nierenfunktionsstörungen und Schlaganfälle. Darüber hinaus können auch Augen, Ohren und das zentrale Nervensystem betroffen sein.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Prävalenz von Morbus Fabry variiert je nach Region. In Deutschland wird geschätzt, dass etwa 2.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind. Die Anzahl der Menschen mit Morbus Fabry in der Europäischen Union wird derzeit (Mai 2023) auf 11.000 geschätzt. 

Wie wird behandelt?

Die generelle Therapie von Morbus Fabry besteht aus einer Enzymersatztherapie, bei der das fehlende oder mangelhafte Enzym α-Gal-A durch eine intravenöse Infusion eines synthetischen Enzyms ersetzt wird. Diese Therapie zielt darauf ab, den Abbau von Gb3 zu fördern und die Ansammlung der Substanz in den Geweben zu verringern. Zusätzlich können symptomatische Behandlungen zur Linderung der spezifischen Symptome eingesetzt werden.