Ererbte Transthyretin-Amyloidose 

Was ist ererbte Transthyretin-Amyloidose?

Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, bei der abnormale Proteine, die als Amyloid bezeichnet werden, im Körper abgelagert werden. Die Krankheit entsteht aufgrund von Mutationen im Transthyretin-Gen, das für die Produktion des Proteins Transthyretin (TTR) verantwortlich ist. Das abnormale TTR-Protein bildet Fibrillen, die sich in verschiedenen Organen ansammeln und zu deren Funktionsverlust führen.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der Transthyretin-Amyloidose besteht darin, dass die abnormen TTR-Proteine im Blutstrom zirkulieren und sich in verschiedenen Geweben ablagern, insbesondere im Nervensystem, im Herzen, in den Nieren und im Magen-Darm-Trakt. Die Ablagerung von Amyloid führt zu einer Schädigung der betroffenen Organe und zu einer Beeinträchtigung ihrer Funktion. Im Nervensystem können die Ablagerungen Nervenfasern schädigen und zu neurologischen Symptomen wie sensorischen und motorischen Störungen führen. Im Herzen können die Ablagerungen die Herzfunktion beeinträchtigen und zu Herzinsuffizienz führen.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der Transthyretin-Amyloidose können je nach betroffenem Organ variieren. Zu den häufigen Symptomen gehören sensorische Störungen wie Taubheit und Kribbeln in den Extremitäten, Muskelschwäche, autonome Dysfunktion mit Blutdruckabfall bei aufrechter Position (orthostatische Hypotonie), Verdauungsstörungen, Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz. Bei einigen Formen der Erkrankung kann auch die Niere betroffen sein, was zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion führen kann.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die genaue Anzahl der an Transthyretin-Amyloidose erkrankten Menschen in Deutschland und der Europäischen Union (EU) ist schwierig zu bestimmen, da die Erkrankung selten ist und die Daten begrenzt sind. Es wird geschätzt, dass in Deutschland etwa 1.500 bis 2.000 Menschen von der erblichen Form der Transthyretin-Amyloidose betroffen sind. In der EU wird die Gesamtzahl der an ATTR erkrankten Personen auf mehrere Tausend geschätzt.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der Transthyretin-Amyloidose zielt darauf ab, die Bildung und Ablagerung von abnormalem TTR-Protein zu reduzieren, die Funktion der betroffenen Organe zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Dies kann durch Medikamente erreicht werden, die die Produktion von TTR-Protein hemmen oder die Ablagerung von Amyloid verhindern. In einigen Fällen kann auch eine Organtransplantation in Erwägung gezogen werden, um das betroffene Organ zu ersetzen. Eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene medizinische Fachgebiete wie Neurologie, Kardiologie und Nephrologie ist wichtig, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.