Morbus Gaucher Typ 1

Was ist Morbus Gaucher Typ 1?

Morbus Gaucher Typ 1 ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität des Enzyms Glukozerebrosidase (auch als Glucocerebrosidase bezeichnet) verursacht wird. Diese Enzymdefizienz führt zu einer Anhäufung von Glukozerebrosid in den Makrophagen, insbesondere in den Organen des retikuloendothelialen Systems wie der Leber, der Milz und dem Knochenmark.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie von Morbus Gaucher Typ 1 basiert auf dem unzureichenden Abbau von Glukozerebrosid in den Makrophagen, was zur Bildung von sogenannten Gaucher-Zellen führt. Gaucher-Zellen sind vergrößerte, lipiddurchsetzte Zellen, die das charakteristische Merkmal dieser Erkrankung sind. Die Anhäufung von Gaucher-Zellen beeinflusst die Funktion dieser Organe und Gewebe und kann zu verschiedenen Symptomen führen.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome von Morbus Gaucher Typ 1 können variieren und reichen von milden bis schweren Ausprägungen. Zu den häufigsten Symptomen gehören Hepatomegalie (Lebervergrößerung), Splenomegalie (Milzvergrößerung) und Thrombozytopenie (verminderte Anzahl von Blutplättchen). Die Anreicherung von Gaucher-Zellen in Knochen kann zu Knochenschmerzen, Osteoporose, Frakturen und Gelenkdeformationen führen. Ein weiteres mögliches Symptom ist eine Vergrößerung der Lymphknoten. Einige Patienten können auch Anämie, Ermüdung, Blutungsneigung und eine verminderte Blutgerinnung aufweisen.

Wie viele Betroffene gibt es?

In der Europäischen Union (EU) wird die Gesamtzahl der Patienten auf etwa 4.500 geschätzt. Da Morbus Gaucher eine seltene Krankheit ist, erfordert die Behandlung oft eine spezialisierte Versorgung in Zentren, die sich auf seltene Erkrankungen und lysosomale Speicherkrankheiten spezialisiert haben.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung von Morbus Gaucher Typ 1 besteht in der Regel aus einer Enzymersatztherapie (ERT), bei der das fehlende Enzym Glucocerebrosidase intravenös verabreicht wird, um den Mangel zu kompensieren und die Anhäufung von Glukozerebrosid zu reduzieren. In einigen Fällen kann eine Substratreduktionstherapie (SRT) angewendet werden, um die Produktion von Glukozerebrosid zu verringern