Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Was ist Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie?

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene hämatologische Erkrankung, die durch eine Mutation in den Stammzellen des Knochenmarks verursacht wird. Diese Mutation betrifft das PIGA-Gen, das für die Produktion von Glykosylphosphatidylinositol-Ankermolekülen (GPI-Anker) verantwortlich ist. Der Mangel an GPI-Ankern führt dazu, dass bestimmte Proteine, die normalerweise an der Oberfläche der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) verankert sind, fehlen oder reduziert sind. Das bekannteste dieser Proteine ist das Komplementabwehrprotein CD55 (Decay Accelerating Factor), das eine Schutzfunktion gegenüber dem Komplementsystem ausübt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

In der Pathophysiologie von PNH führt der Mangel an GPI-ankergebundenen Proteinen zu einer übermäßigen Aktivierung des Komplementsystems, insbesondere im Blut. Dies führt zur Entstehung von Paroxysmen, plötzlich auftretenden Episoden, bei denen Erythrozyten zerstört werden (hämolytische Anämie). Besonders betroffen sind Erythrozyten im peripheren Blut, die während der Nacht und in den frühen Morgenstunden verstärkt der Zerstörung ausgesetzt sind. Die übermäßige Aktivierung des Komplementsystems führt auch zur Bildung von Thromben in kleinen Blutgefäßen (Thrombose), was zu Komplikationen wie venösen und arteriellen Gefäßverschlüssen führen kann.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome von PNH variieren je nach Schweregrad und betroffenen Organen. Die häufigsten Symptome sind Anämie, gekennzeichnet durch Müdigkeit, Schwäche und Atemnot aufgrund des verminderten Sauerstofftransportes im Körper. Bei einigen Patienten können auch dunkler Urin (hämoglobinurisch), Gelbsucht aufgrund erhöhter Bilirubinwerte und erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Thrombosen auftreten. Darüber hinaus können Patienten auch Symptome von Organbeteiligungen wie Bauchschmerzen, Dysphagie, erektile Dysfunktion, Nierenfunktionsstörungen und neurologische Komplikationen entwickeln.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland sind etwa 500 bis 1.000 Menschen von PNH betroffen, während in der Europäischen Union (EU) insgesamt etwa 3.000 bis 5.000 Fälle verzeichnet werden. Da PNH eine seltene Erkrankung ist, erfordert die Diagnose und Behandlung eine spezialisierte hämatologische Betreuung und eine enge Zusammenarbeit mit anderen Fachgebieten wie der Transfusionsmedizin und der Nephrologie.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung von PNH zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren, das Risiko von Thrombosen zu reduzieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dies kann die Verabreichung von Bluttransfusionen zur Behandlung der Anämie und von Medikamenten zur Hemmung des Komplementsystems umfassen. In einigen Fällen kann eine Knochenmark.