Akute hepatische Porphyrie

Was ist Akute Hepatische Porphyrie?

Die akute hepatische Porphyrie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung der Häm-Synthese verursacht wird. Häm ist ein wichtiger Bestandteil des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist. Bei der akuten hepatischen Porphyrie kommt es zu einem Mangel an bestimmten Enzymen, die an der Umwandlung von Porphyrin-Vorläufern zu Häm beteiligt sind. Dadurch reichern sich Porphyrine und ihre Vorläufer in den Leberzellen an und führen zu einer Überproduktion von toxischen Substanzen, die akute Anfälle und Leberschäden verursachen können.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der akuten hepatischen Porphyrie beruht auf dem Ungleichgewicht der Porphyrin-Metaboliten, insbesondere von δ-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG). Der Mangel an bestimmten Enzymen führt zu einem Anstieg von ALA und PBG, die normalerweise in den Leberzellen weiter zu Häm metabolisiert werden sollten. Die erhöhten ALA- und PBG-Spiegel können zu oxidativem Stress, neurologischen Schäden und Leberfunktionsstörungen führen. Es wird angenommen, dass eine Kombination von genetischen, hormonellen und umweltbedingten Faktoren die Manifestation der Symptome auslöst.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der akuten hepatischen Porphyrie können sehr unterschiedlich sein und umfassen akute Anfälle, die durch neurologische Störungen wie starke Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, Krampfanfälle und Muskelschwäche gekennzeichnet sind. Die Anfälle können spontan auftreten oder durch verschiedene Auslöser wie hormonelle Veränderungen, bestimmte Medikamente, Alkohol oder Fasten induziert werden. Die Leberfunktionsstörungen können zu Gelbsucht, erhöhten Leberenzymen und Leberinsuffizienz führen. Langfristige Komplikationen können Nierenprobleme, neurologische Schäden und psychische Störungen umfassen.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland gibt es keine genauen Daten über die Anzahl der Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie. In der Europäischen Union (EU) wird geschätzt, dass insgesamt etwa 1.000 bis 9.000 Menschen von Porphyrie betroffen sind, wobei akute hepatische Porphyrie eine der häufigsten Formen ist. Aufgrund der Seltenheit und der komplexen Diagnosestellung erfordert die Behandlung von Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie eine spezialisierte Betreuung durch Fachärzte für Stoffwechselerkrankungen, Gastroenterologie und Neurologie.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome während eines Anfalls zu lindern, Anfälle zu verhindern und potenzielle Auslöser zu vermeiden. Dies kann die Verabreichung von Medikamenten zur Linderung der Symptome, die Verme