Mukopolysaccharidose Typ 1

Was ist Mukopolysaccharidose Typ 1?

Mukopolysaccharidose Typ I, auch bekannt als Hurler-Syndrom, ist eine seltene, autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verursacht wird. Dieses Enzym ist normalerweise für den Abbau von spezifischen Mukopolysacchariden, wie Dermatansulfat und Heparansulfat, verantwortlich. Bei Mukopolysaccharidose Typ I führt der Enzymmangel zu einer Anhäufung von Mukopolysacchariden in den lysosomalen Vesikeln, was wiederum zu einer beeinträchtigten Zellfunktion und Gewebeschädigung führt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der Mukopolysaccharidose Typ I basiert auf dem unzureichenden Abbau von Dermatansulfat und Heparansulfat in verschiedenen Geweben und Organen. Die abnormale Anreicherung dieser Substanzen beeinflusst das Bindegewebe, das Skelettsystem, das Herz-Kreislauf-System, das Nervensystem und andere Gewebe. Dies führt zu multiplen Organschäden und einer breiten Palette von Symptomen.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der Mukopolysaccharidose Typ I sind vielfältig und können sowohl systemische als auch organspezifische Manifestationen umfassen. Zu den systemischen Symptomen gehören beispielsweise Wachstumsverzögerung, beeinträchtigte Knochenentwicklung, Organvergrößerung wie Leber- und Milzvergrößerung, Herzklappenprobleme und Atemwegsbeschwerden. Organbeteiligungen können zu Hörverlust, Sehstörungen, kognitiver Beeinträchtigung, Veränderungen der Gesichtszüge und Gelenksteifigkeit führen.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland sind schätzungsweise 70 bis 100 Patienten von Mukopolysaccharidose Typ I betroffen. In der Europäischen Union (EU) wird die Gesamtzahl der Patienten auf etwa 1.000 bis 1.500 geschätzt. Da Mukopolysaccharidose Typ I eine seltene Erkrankung ist, erfordert die Behandlung oft eine multidisziplinäre Betreuung und die Zusammenarbeit von verschiedenen Fachgebieten wie Pädiatrie, Genetik, Kardiologie, Orthopädie und Neurologie.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ I konzentriert sich auf symptomatische Therapien zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Dies kann Enzymersatztherapie (ERT) umfassen, bei der das fehlende Enzym Alpha-L-Iduronidase verabreicht wird, um den Defekt zu kompensieren. Weitere Ansätze umfassen die supportive Therapie zur Verwaltung von spezifischen Symptomen und die Rehabilitationstherapie, um die Mobilität und Funktion zu verbessern. In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation als kurative Option in Betracht gezogen werden.