Niemann Pick Typ A, B

Was ist Niemann Pick Typ A, B?

Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B sind seltene erbliche Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Mangel an bestimmten lysosomalen Enzymen verursacht werden. Beide Formen der Krankheit gehören zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei Niemann-Pick-Typ A fehlt das Enzym Sphingomyelinase, während bei Niemann-Pick-Typ B das Enzym zwar vorhanden ist, aber nicht richtig funktioniert. Dies führt zu einer abnormen Anhäufung von Sphingomyelin und anderen lipiden Substanzen in den Zellen des Körpers, insbesondere in den Organen wie Leber, Milz, Lunge und Gehirn.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie von Niemann-Pick-Typ A und Typ B beruht auf dem gestörten Abbau von Sphingomyelin in den Lysosomen. Da das Enzym entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert, kann Sphingomyelin nicht effizient abgebaut werden und sammelt sich in den Zellen an. Dies führt zu einer Zunahme des lysosomalen Speicherungsprozesses und zu Zellschäden. Insbesondere betroffen sind Makrophagen, spezialisierte Zellen des Immunsystems, die normalerweise für den Abbau und die Beseitigung von schädlichen Substanzen im Körper verantwortlich sind.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome von Niemann-Pick-Typ A und Typ B können sich je nach Krankheitstyp und individueller Variation unterscheiden. Bei Niemann-Pick-Typ A entwickeln sich die Symptome in der Regel im Säuglingsalter und umfassen eine verlangsamte Entwicklung, hepatosplenomegale (vergrößerte Leber und Milz), neurologische Störungen, Muskelsteifheit, intellektuelle Beeinträchtigung und fortschreitenden körperlichen Abbau. Bei Niemann-Pick-Typ B sind die Symptome oft weniger schwerwiegend und treten häufiger im Kindes- oder Erwachsenenalter auf. Sie können hepatosplenomegale, Lungenfunktionsstörungen, Knochenveränderungen und eine erhöhte Anfälligkeit für Lungeninfektionen umfassen.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland gibt es keine genauen Daten zur Anzahl der Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B. In der Europäischen Union (EU) wird geschätzt, dass insgesamt etwa 100 bis 150 Menschen von Niemann-Pick-Typ A und etwa 400 bis 500 Menschen von Niemann-Pick-Typ B betroffen sind. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankungen erfordert die Diagnose und Behandlung eine spezialisierte Betreuung, die verschiedene Fachgebiete wie Pädiatrie, Gastroenterologie, Neurologie und Genetik einschließt.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung von Niemann-Pick-Typ A und Typ B konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Es gibt derzeit keine bekannte Heilung für diese Erkrankungen. Die Therapie umfasst in der Regel eine unterstützende Behandlung, die darauf abzielt, die spezifischen Symptome zu kontrollieren.