Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Was ist  Neuronale Ceroid-Lipofuszinose?

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine abnormale Ansammlung von lipofuszinähnlichen Substanzen in den Zellen des Nervensystems verursacht wird. Diese Ansammlung führt zu fortschreitender neurodegenerativer Schädigung. Die genetischen Mutationen, die für verschiedene Formen der NCL verantwortlich sind, beeinträchtigen normalerweise den Abbau von Proteinen und Lipiden in den Lysosomen, den Organellen, die für die Zellentsorgung und den Recyclingprozess verantwortlich sind.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose basiert auf der fehlerhaften Funktion der Lysosomen. Durch die genetischen Mutationen sind die Enzyme, die normalerweise für den Abbau von Proteinen und Lipiden zuständig sind, nicht richtig aktiv oder fehlen vollständig. Dadurch reichern sich unverdaute Substanzen, insbesondere lipofuszinähnliche Materialien, in den Nervenzellen an und bilden sogenannte lysosomale Speicher. Diese Speicher stören den normalen zellulären Stoffwechsel und führen zu fortschreitender Neurodegeneration.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose variieren je nach der spezifischen Form der Erkrankung und dem betroffenen Gen. Frühe Anzeichen können eine verlangsamte Entwicklung, Krampfanfälle, Sehstörungen, geistige und motorische Beeinträchtigungen sowie Verhaltensveränderungen sein. Im Laufe der Zeit treten fortschreitende neurologische Symptome wie Ataxie, Muskelschwäche, Demenz, Verlust der Sprache und Beeinträchtigung der motorischen Funktionen auf. Die Krankheit schreitet unerbittlich voran und führt letztendlich zu schwerer Behinderung und frühem Tod.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland gibt es keine genauen Daten über die Anzahl der Patienten mit neuronalen Ceroid-Lipofuszinose. In der Europäischen Union (EU) wird geschätzt, dass etwa 1.000 bis 2.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, erfordert die Betreuung der Patienten eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachgebieten wie Neurologie, Pädiatrie, Genetik und Palliativmedizin.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose konzentriert sich hauptsächlich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Dies kann eine unterstützende Therapie umfassen, um die Funktionen des betroffenen Organsystems zu erhalten, sowie die Verwaltung von Anfällen und anderen Komplikationen. Es gibt derzeit keine bekannte Heilung für diese Erkrankung, und die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Bereitstellung von palliativer Betreuung, um den Patientenkomfort zu verbessern.