Spinale Muskelatrophie (SMA)

Was ist Spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Verlust und die Degeneration von motorischen Nervenzellen im Rückenmark verursacht wird. Diese motorischen Nervenzellen, auch als Motoneuronen bezeichnet, sind für die Steuerung der Muskeln verantwortlich. Bei SMA-Patienten kommt es aufgrund eines Defekts im Survival-Motor-Neuron-1 (SMN1) Gen zu einem Mangel an SMN-Protein, das für das Überleben und die Funktion der Motoneuronen essentiell ist. Der Mangel an SMN-Protein führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Motoneuronen, was wiederum zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der SMA liegt in der Beeinträchtigung der Signalübertragung vom zentralen Nervensystem zu den peripheren Muskeln. Durch den Verlust der Motoneuronen kommt es zu einem Defizit an motorischen Signalen, die die Muskeln dazu bringen, sich zu kontrahieren. Dadurch entwickeln sich Muskelschwäche, Muskelschwund und eine allmähliche Einschränkung der Bewegungsfähigkeit. Der Schweregrad der SMA kann variieren, wobei die Symptome von leichten Formen mit verzögerter motorischer Entwicklung bis hin zu schweren Formen mit schwerer Muskelschwäche und Atemproblemen reichen können.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der spinalen Muskelatrophie können Muskelschwäche, Muskelatrophie, vermehrte Ermüdbarkeit, Gelenkversteifungen (Kontrakturen) und Schwierigkeiten bei der Bewegung umfassen. Je nach Schweregrad der Erkrankung können die betroffenen Personen Schwierigkeiten haben, sich zu bewegen, zu sitzen, zu stehen oder zu gehen. In schweren Fällen kann auch die Atmung betroffen sein, was zu Atembeschwerden und Ateminsuffizienz führen kann. Die SMA wird in verschiedene Typen eingeteilt, von Typ 0 bis Typ 4, wobei Typ 0 die schwerste und Typ 4 die mildeste Form darstellt.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland sind etwa 2.000 bis 3.000 Menschen von spinaler Muskelatrophie betroffen, während in der Europäischen Union (EU) insgesamt schätzungsweise 20.000 bis 30.000 Fälle bekannt sind. Die Prävalenz der Erkrankung variiert je nach Region und Bevölkerung. Da die SMA eine genetische Erkrankung ist, betrifft sie Menschen unabhängig von Geschlecht, Rasse oder ethnischen Hintergrund.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie hat in den letzten Jahren enorme Fortschritte gemacht. Eine spezifische Therapieoption ist die Verabreichung von nusinersen und onasemnogenes abeparvovec, die darauf abzielen, das SMN-Protein zu erhöhen und so die Symptome der Erkrankung zu lindern. Frühzeitige Diagnose, individuelle Therapiepläne und eine umfassende multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der betroffenen Patienten zu verbessern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.