Hutchinson-Gilford-Syndrom

Was ist die Hutchinson-Gilford-Syndrom?

Hutchinson-Gilford-Syndrom, auch bekannt als Progeria-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch eine autosomal-dominante Mutation im LMNA-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu einer fehlerhaften Bildung des Lamin A-Proteins, was wiederum zu vorzeitiger Alterung und einer Vielzahl von Symptomen führt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der Hutchinson-Gilford-Syndrom umfasst eine gestörte Kernarchitektur der Zellen, insbesondere der Zellkernmembran. Durch die fehlerhafte Bildung des Lamin A-Proteins sammelt sich eine abnormale Form des Proteins, genannt Progerin, in den Zellkernen an. Progerin stört die normale zelluläre Funktion und führt zu einer Verschlechterung des Gewebes und der Organe.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der Hutchinson-Gilford-Syndrom werden oft in der Kindheit sichtbar und umfassen ein schnelles Altern, sowohl körperlich als auch innerlich. Die betroffenen Kinder entwickeln ein typisches Aussehen, das durch eine kleine Statur, eine alterungsähnliche Gesichtserscheinung, Haarausfall, dünne Haut mit sichtbaren Adern, Gelenksteifigkeit und eine Verlangsamung des Wachstums gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden auch unter fortschreitender Atherosklerose, Knochenerkrankungen und Herz-Kreislauf-Problemen. Die meisten Patienten sterben in der Regel in ihrer Teenagerzeit oder im frühen Erwachsenenalter aufgrund von Herz-Kreislauf-Komplikationen.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Anzahl der Menschen mit Hutchinson-Gilford-Syndrom in der Europäischen Union wird derzeit (Mai 2023) auf 450 geschätzt. 

Wie wird behandelt?

Da Hutchinson-Gilford-Syndrom eine seltene und fortschreitende Erkrankung ist, gibt es keine bekannte Heilung. Die Behandlungsmöglichkeiten zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte, einschließlich Kardiologen, Endokrinologen und Physiotherapeuten, ist wichtig, um die spezifischen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Krankheit zu bewältigen. Die Behandlung kann auch medikamentöse Ansätze umfassen, um die Symptome zu kontrollieren und die Entwicklung von Komplikationen zu verlangsamen. Klinische Studien und experimentelle Therapien werden ebenfalls erforscht, um neue Behandlungsansätze zu entwickeln.