Hereditäres Angioödem (HAE)

Was ist das Hereditäre Angioödem (HAE)?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im C1NH-, C1INH-, F12- oder PLG-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel oder einer funktionalen Störung des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH), einem Protein, das für die Regulation des Komplementsystems und der Kinin-Kaskade verantwortlich ist. Das Komplementsystem ist ein Teil des Immunsystems, während die Kinin-Kaskade an der Regulation der Blutgefäße und der Entzündungsreaktion beteiligt ist.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie des hereditären Angioödems ist eng mit der gesteigerten Aktivierung des Komplementsystems und der übermäßigen Freisetzung von Bradykinin verbunden. Aufgrund des Mangels oder der dysfunktionalen C1-INH-Proteine kommt es zu einer unkontrollierten Aktivierung des Komplementsystems, insbesondere der C1-Komponente. Dadurch wird das Kinin-Kaskadensystem aktiviert und es kommt zu einer erhöhten Produktion von Bradykinin, einem körpereigenen Peptid, das zu Gefäßlecks und Schwellungen führt.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome des hereditären Angioödems umfassen wiederkehrende, unvorhersehbare Schwellungen in verschiedenen Körperregionen, darunter Haut, Schleimhäute, Atemwege und Verdauungstrakt. Typischerweise treten diese Schwellungen plötzlich auf und können von Schmerzen, Juckreiz und einer Beeinträchtigung der Funktion des betroffenen Bereichs begleitet sein. Schwellungen im Bereich des Rachens und der Atemwege können lebensbedrohlich sein und erfordern sofortige medizinische Hilfe. Darüber hinaus können Patienten mit hereditärem Angioödem auch Müdigkeit, Bauchschmerzen, Übelkeit und Durchfall erfahren.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Anzahl der Menschen mit HAE in Deutschland  wird derzeit (Mai 2023) auf 1.600 geschätzt. 

Wie wird behandelt?

Die Behandlung des hereditären Angioödems konzentriert sich darauf, die Symptome zu kontrollieren und Schwellungen zu verhindern oder zu reduzieren. Akute Anfälle werden in der Regel mit Medikamenten wie C1-INH-Konzentraten, Bradykinin-Rezeptor-Antagonisten (z. B. Icatibant) oder Kalinintase-Inhibitoren (z. B. Ecallantid) behandelt. Diese Medikamente wirken entweder durch die Blockade von Bradykinin-Rezeptoren oder durch die direkte Hemmung der kininogenasen Enzyme, die für die Bradykininproduktion verantwortlich sind. Präventive Therapieoptionen umfassen die langfristige Anwendung von C1-INH-Konzentraten oder spezifischen Medikamenten wie Danazol oder Tranexamsäure.