Thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP)

Was ist Thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP)?

Thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene, lebensbedrohliche Erkrankung, die durch eine Störung der Blutgerinnung gekennzeichnet ist. Bei TTP kommt es zu einer unkontrollierten Aktivierung von Blutplättchen (Thrombozyten) und zur Bildung von kleinen Blutgerinnseln in den kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper. Dies führt zu einer Verengung und Blockierung der Blutgefäße, was wiederum zu einer mangelnden Durchblutung und einem Organversagen führen kann.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der TTP beruht auf einem Mangel an einem Enzym namens ADAMTS13 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, member 13). ADAMTS13 ist normalerweise dafür verantwortlich, große multimerische von-Willebrand-Faktor-Moleküle (vWF) abzubauen, die dazu neigen, Blutplättchen zusammenzulagern. Bei TTP-Patienten ist ADAMTS13 entweder aufgrund einer genetischen Veränderung oder durch eine erworbene Autoimmunreaktion gegen das Enzym inaktiv oder in unzureichender Menge vorhanden. Dadurch bleibt der vWF ungehemmt aktiviert, was zu einer gesteigerten Verklumpung von Blutplättchen und zur Bildung von Blutgerinnseln führt.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der TTP können vielfältig sein und umfassen Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen im Blut), hämolytische Anämie (Zerstörung der roten Blutkörperchen), neurologische Störungen wie Kopfschmerzen, Verwirrtheit und Bewusstseinsstörungen, Nierenversagen, Fieber, Müdigkeit und Petechien (kleine rote Flecken auf der Haut). Die Erkrankung kann einen akuten oder schubartigen Verlauf haben und erfordert eine schnelle Diagnose und Behandlung, da sie lebensbedrohlich sein kann.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die genaue Anzahl der TTP-Erkrankten in Deutschland und der Europäischen Union (EU) ist schwer zu bestimmen, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt und die Daten begrenzt sind. Schätzungsweise gibt es in Deutschland etwa 2 bis 5 Fälle pro Million Einwohner pro Jahr. In der EU wird die Prävalenz auf etwa 4 bis 12 Fälle pro Million Einwohner pro Jahr geschätzt. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Zahlen nur Schätzungen sind und die tatsächliche Anzahl der Erkrankten variieren kann.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der TTP besteht in der Regel aus einer Kombinationstherapie, die Plasmapherese (Entfernung von Blutplasma und Austausch mit frischem Plasma) und die Gabe von Immunglobulinen umfasst. Ziel ist es, den vWF-Spiegel zu senken, die unkontrollierte Aktivierung von Blutplättchen zu reduzieren und die Blutgerinnselbildung zu verhindern. In einigen Fällen kann auch eine immunsuppressive Therapie mit Medikamenten wie Glukokortikoiden eingesetzt werden, um die Immunreaktion zu unterdrücken.