Berardinelli-Seip-Syndrom / 
Lawrence-Seip-Syndrom

Was ist das Berardinelli-Seip-Syndrom / Lawrence-Seip-Syndrom?

Das Berardinelli-Seip-Syndrom, auch bekannt als generalisierte Lipodystrophie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine unzureichende oder fehlende Fettbildung im Körper gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine angeborene Stoffwechselstörung, die zu einer abnormalen Fettverteilung führt.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie des Berardinelli-Seip-Syndroms ist mit genetischen Mutationen in den AGPAT2- und BSCL2-Genen verbunden, die für Proteine verantwortlich sind, die bei der Bildung von Fettgewebe eine Rolle spielen. Diese Mutationen führen zu einer verminderten Bildung von Fettgewebe und einem gestörten Stoffwechsel von Lipiden im Körper. Als Ergebnis sammelt sich überschüssiges Fett in anderen Geweben, wie beispielsweise in den Muskeln, der Leber und der Bauchspeicheldrüse, an.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome des Berardinelli-Seip-Syndroms sind vielfältig und umfassen eine ungleichmäßige Fettverteilung, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie, Leberverfettung, vergrößerte Muskulatur (Hypertrophie), Akromegalie (vergrößerte Gliedmaßen), Acanthosis nigricans (dunkle, verdickte Hautflecken), Hepatomegalie (vergrößerte Leber) und Hyperinsulinismus.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Anzahl der Menschen mit dem Berardinelli-Seip-Syndrom in der Europäischen Union wird derzeit (Mai 2023) auf 450 geschätzt.

Wie wird behandelt?

Die Behandlung des Berardinelli-Seip-Syndroms konzentriert sich auf die Verwaltung der zugrunde liegenden Symptome und Komplikationen. Eine kohlenhydratarme Diät, die reich an Protein und gesunden Fetten ist, kann helfen, den Blutzuckerspiegel zu regulieren und die Insulinresistenz zu verbessern. Medikamente wie Metformin können zur Kontrolle des Blutzuckerspiegels eingesetzt werden. Darüber hinaus kann eine Therapie mit Omega-3-Fettsäuren zur Senkung der Triglyceridwerte empfohlen werden. Bei Bedarf können auch Insulin- oder andere antidiabetische Medikamente verschrieben werden.