Hämophilie A

Was ist Hämophilie A?

Hämophilie A ist eine seltene erbliche Blutungsstörung, die auf einem Mangel oder einer Funktionsstörung des Gerinnungsfaktors VIII (FVIII) beruht. FVIII ist ein wichtiges Protein im Blut, das eine entscheidende Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Bei Hämophilie A ist entweder die Produktion oder die Funktion von FVIII beeinträchtigt, was zu anhaltenden und schweren Blutungen führen kann.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie der Hämophilie A liegt in der verminderten oder fehlenden Fähigkeit des Körpers, stabile Blutgerinnsel zu bilden. Normalerweise wird FVIII aktiviert, um gemeinsam mit anderen Gerinnungsfaktoren ein stabiles Fibringerinnsel zu bilden, das Blutungen stoppt. Bei Hämophilie A kann aufgrund des FVIII-Mangels oder der Funktionsstörung kein ausreichendes Gerinnsel gebildet werden, was zu einer gesteigerten Blutungsneigung führt.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Die Symptome der Hämophilie A können von milden bis schweren Blutungen reichen, je nachdem, wie stark der Mangel an FVIII ist. Häufige Symptome sind langanhaltende Blutungen nach Verletzungen oder Operationen, spontane Gelenkblutungen, Muskelschmerzen, Blutergüsse und Nasenbluten. Bei schwerer Hämophilie A können auch innere Blutungen auftreten, die lebensbedrohlich sein können, insbesondere wenn sie in den Kopf oder den Magen-Darm-Trakt auftreten.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die genaue Anzahl der Menschen mit Hämophilie A in Deutschland und der Europäischen Union ist nicht genau bekannt. Schätzungen zufolge leiden in Deutschland etwa 4.500 Menschen an Hämophilie A. In der Europäischen Union wird die Gesamtzahl der Betroffenen auf etwa 35.700 geschätzt (Mai 2023).

Wie wird behandelt?

Die Behandlung der Hämophilie A zielt darauf ab, akute Blutungen zu stoppen und zukünftige Blutungen zu verhindern. Die akute Behandlung erfolgt durch die Gabe von FVIII-Konzentraten, um den Mangel an Gerinnungsfaktor auszugleichen und das Blutungsrisiko zu verringern. Bei der präventiven Behandlung werden regelmäßige Infusionen von FVIII-Konzentraten durchgeführt, um einen ausreichenden FVIII-Spiegel im Blut aufrechtzuerhalten und das Auftreten von Blutungen zu minimieren. In einigen Fällen kann auch eine prophylaktische Gabe von Medikamenten wie Desmopressin erwogen werden, um den FVIII-Spiegel kurzzeitig zu erhöhen.